אבחון גנטי

מחלה זו הינה מחלת לב בחתולים המאופיינת בהתעבות של קיר חדר הלב. המחלה אובחנה בחתולים צעירים החל מגיל 4 חודשים ומחתולים מבוגרים עד גילאי 16. למרות שגורם המחלה לא זוהה עד היום, התפוצה של המחלה בגזעים מסויימים כגון Maine Coon cats, Ragdolls תרמה להשערות כי מחלה זו היא בעלת פן גנטי. התעבות קיר חדר הלב גורמת לירידה בנפח ופוגעת בהרפייה של הלב. מאחר וכמות הדם היוצאת מהלב בדקה היא תוצר של כמות הדם היוצאת בכל התכווצות ושל קצב הלב (פעימות לדקה) הירידה בנפח הלב גורמת כתגובה לקצב לב מהיר (tachycardia) על מנת לשמור כמות הדם היוצאת ועל לחץ הדם. בעקבות קצב הלב הגבוה ישנה דרישה לצריכה גבוהה יותר של חמצן על ידי שריר הלב עד למצב של חוסר בחמצן. תרחיש זה עלול להוביל לתמותה של תאים בלב ולפגיעה בתפקוד התקין. השלכה נוספת של קצב גבוהה היא שלחדרים יש פחות זמן להתמלא בין התכווצויות.

PKD – הינה המחלה המורשת הנפוצה ביותר בקרב חתולים, בעיקר בחתולים פרסיים וקרוביהם. אחוז המחלה בקרב חתולים פרסיים בארה"ב עומד על כ 38% ובאנגליה על כ 49%. המחלה מאופיינת בציסטות מרובות ברקמת הכליה בגודל משתנה: פחות ממלימטר ועד מספר סנטימטרים, אשר יכולות להוביל לכשל כלייתי ומאובחנות בעיקר באולטרסאונד מגיל 10 חודשים ומעלה. החתולים מראים עם הזמן סימנים נוספים כתוצאה מגדילת הציסטות אשר מובילות להגדלת הכליה וכוללים דיכאון, אנורקסיה, PU ואיבוד משקל משמעותי. רק בשנת 2004, נמצאה לראשונה ע"י L.A. Lyons ושותפיו המוטציה, אשר מובילה למחלה בחתולים. במחקר זה נמצא נוקלאוטיד בודד בגן החתולי ההומולוגי לגן המקודד ל PKD1 באדם, אשר מוביל להפסקת התרגום ( stop codon ). במחקר זה, לא נמצאו חתולים בעלי אלל פגום כפול(הומוזיגוט), עובדה המרמזת על כך שהמחלה היא דומיננטית וככל הנראה פרט בעל שני אללים פגומים מת בשלב ההתפתחות העוברית. מאז קבוצה נוספת הראתה את אותה מוטציה גם בחתולים באנגליה. כיום לאחר שהמוטציה ידועה, ניתן לאבחן את המחלה אצל הורים וגורים טרם הזיווג או לפני קנייה של גור גזעי. סקירות מוקדמות של הורים וגורים יפחית משמעותית את המצאות המחלה באוכלוסיה. לצורך בדיקה נחוץ רק מספר מולקולות בודדות של ה DNA הגנומי אשר יכול להיות מופק מדם או ממטוש הנלקח מרירית הפה. במעבדה מופק ה DNA ומוגבר הגן ל PKD1 . הגן עובר בדיקה וחיתוך אנזימתי המעיד על המצאות המוטציה. הבדיקה עורכת מספר ימים בלבד כך שאין עיכוב בקניה או ברבייה.

אנומליה של העין בקולי הינה מחלה תורשתית המתבטאת בפגיעה בשתי העיניים. המחלה מאופיינת בהתפתחות לא תקינה של שכבת רקמת החיבור (choroid) הממוקמת מתחת לרשתית. שכבת רקמת החיבור במצב של מחלה נראית חיוורת ושקופה למחצה. במרבית המקרים ניתן להבחין במחלת ה-CEA כבר לאחר הלידה בגורים בני 4 עד 8 שבועות. נכון להיום אין טיפול למחלה זו.

NCL היא הפרעה נוירודגנרטיבית המאופיינת בהצטברות של ליפופיגמנטים בליזוזומים. בגזע בורדר קולי ניתן להבחין בסימנים קליניים החל מגיל 15 חודשים. ההתחלה ומהלך המחלה משתנה משמעותית בין הפרטים השונים. בכל הפרטים החולים מובחנת עלייה בקצב הדגרדציה של הנוירונים עם העלייה בגיל הפרט, חריגות פיזיולוגיות וכן אטקסיה. בנוסף ניתן להבחין בכל הפרטים בחוסר שקט, אגרסיביות, הזיות, היפראקטיביות והתקפים אפילפטיים. סימפטום נוסף הוא נזק לרשתית הנגרם כתוצאה מהצטברות ליפופיגמנטים. רוב הפרטים החולים מאבדים את יכולת הקורדינציה התקינה במהלך פעילות, הליכה ואכילה. פרטים החולים במחלה מגזע בורדר קולי לא שורדים מעבר לגיל 28 חודשים.

מחסור באנזים פוספופרוקטוקינאז גורם להפרעה מטבולית אשר פוגעת בתהליך הגליקוליזה וגורמת להרס של תאי הדם האדומים. כתוצאה מירידה בכמות תאי הדם אדומים נפגמת הובלת החמצן לרקמות ובעקבות פגיעה בגליקוליזה נפגם תהליך ייצור האנרגיה בגוף. תסמיני המחלה הם אנמיה וחוסר סבילות לפעילות. בנוסף הכלב עלול לסבול מהתכווצויות שרירים.

מחלה זו הינה מחלה נוירולוגית המשפיעה על חוט השדרה בכלבים. בפרטים חולים יש הרס של תאים עצביים האחראים על שליחה וקבלה של סיגנלים מהמוח וכתוצאה מכך מתבטאים סימנים עצביים.  בתחילה לרוב מובחנת חוסר יציבות בהליכה המתבטאת בנדנוד. ככל שהמחלה מתקדמת הרגליים האחריות של הפרט נחלשות עד למצב של חוסר יכולת ללכת. המחלה מתקדמת במעלה הגוף משמע שבהעדר טיפול תובחן גם חוסר שליטה בשלפוחית וחוסר תנועה גם ברגליים הקדמיות. יש לציין שפרט חולה אינו חש כאב ממשי כתוצאה מהמחלה.

תסמונת IGS או חוסר ספיגת cobalamin הינה תסמונת המתבטאת בפגיעה בספיגה התקינה של ויטמין B12. במצב נורמלי ספיגה של ויטמין B12 או בשמו האחר cobalamin מתרחשת במעי הדק אך בפרט הלוקה בתסמונת הספיגה אינה מתרחשת והפרט מתחיל לבטא סימנים הקשורים בחסר בויטמין.

מחלת ה-TNS  הינה מחלה המורשת באופן רצסיבי ומשפיעה על גזע הבורדר קולי. בעקבות המוטציה נמנע שחרור תקין של תאי דם לבנים ממח העצם לזרם הדם. ללא כמות מספקת של תאי דם לבנים בזרם הדם מערכת החיסון של הפרט אינה מצליחה לפעול כנגד זיהומים ולכן הפרט לבסוף מת לרוב בגיל מספר חודשים.

ניוון פרוגרסיבי של הקנים והמדוכים הינה מחלה גנטית המאופיינת בהתנוונות של הרשתית וגורמת להידרדרות בראייה עד למצב של עיוורון. הסימן הקליני הראשון של המחלה לרוב כולל עיוורון לילה בעקבות ניוון הקנים האחראים על ראיית הלילה. בשלב מאוחר יותר של המחלה המדוכים נפגעים וכתוצאה מכך נפגמת הראייה גם במהלך היום. הגיל בו מתחילים להופיע הסימנים הראשונים משתנה בין גזע לגזע, למרות הנאמר הסימנים הראשונים מתבטאים לרוב בגיל ההתבגרות או בשלב הבוגר של הפרט.

קטרקט הינו עננה המתאספת בעדשת העין הנגרמת כתוצאה מפירוק של רקמת העין. מצב זה גורם לבעיות ראייה ואף יכול להוביל לעיוורון. בכלבים  קטרקט הינו לרוב תורשי. מוטציה בגן HSF4 היא הגורם לקטרקט במספר גזעים, על פי רוב מדובר בפגיעה בשתי העיניים. הפגיעה מתחילה בחלק האחורי של עדשת העין כאשר מדובר בנקודת עננה קטנה הגדלה לאורך זמן (במהירות משתנה ולא עקבית). בחלק מהכלבים הקטרקט מתפתח באיטיות רבה עד למצב שראיית הכלב אינה נפגמת כלל בעוד בכלבים אחרים ההתפתחות עלולה להיות מהירה עד מצב עיוורון.

במצב תקין צינוריות הכליה אחראיות על ספיגה מחדש של ציסטאין מהשתן אך במצב מחלה לא מתרחשת ספיגה חוזרת. ציסטאין לא מסיס בתנאים החומציים המאפיינים את שתן הכלבים מה שמאפשר התגבשות ויצירה של אבנים בכליה. אבנים בכליה גורמות לדלקות ולחסימות לרוב בזכרים בעקבות המבנה המוארך של צינורית השתן. נקבות מבטאות סימני מחלה בתדירות נמוכה יותר וייתכן שהן יהיו אסימפטומטיות לחלוטין. לא כל פרט הנושא את המוטציה יבטא מחלה.

הגן 1MDR מקודד לחלבון ממשפחת ה Glycoproteins המהווה תעלה אקטיבית (משאבה תלוית ATP) להוצאת חומרים קסנוביוטים (Xenobiotic) מתוך התא. בגן זה נמצאה מוטציית חסר המקודדת ל stop codon  ובכך מונעת היווצרות חלבון פעיל. הפגיעה בחלבון גורמת להצטברות התרופה בתאים ופגיעה בתפקודם. התעלה מצויה בעיקר בתאי אפיתל של קפילרות הדם במוח ומהווה חלק ממנגנון ה Blood Brain Barrier, בכליות ובכבד.