מחלה גנטית הנה מחלה אשר מקורה במוטציה בגן אשר מקודד לחלבון תפקודי. מוטציה זו מובילה לשינוי מבני בחלבון אשר מוביל לתפקוד לקוי או חוסר תפקוד. שכיחותם של מחלות גנטיות עולה בעיקר בבעלי חיים גזעיים בגלל הקרבה הגנטית בתוך הגזע והכלאות רבות בין קרובי משפחה. רוב המחלות הגנטיות הנן רצסיביות, כלומר מחיבות נוכחות של שני גנים מוטנטים אחד מהאם והשני מהאב. במקרא כזה רק לאחר לידת הגורים ואם הופעת המחלה הסימנים הקליניים ניתן לזהות את המחלה.במקרים רבים המוטציה בכלבים וחתולים ידועה ולכן ניתן להשתמש בשיטות מולקולאריות לצורך זיהוי המוטציה ובכך לדעת מראש את הסיכוי להופעת המחלה בגורים לפני הכלאת ההורים או לפני רכישה של גור חדש. לצורך ביצוע הבדיקה, נחוצים לנו רק מספר מולקולות בודדות של החומר הגנטי כך שלא צריך לדמם את בעל החיים או להכאיב לו אלה רק לקחת משוט מהכיח. אנו ממליצים בחום לבדוק את
הגורים לפני קניה או לפני הכלאה על מנת להקטין את סיכויי המחלה להתפשט
לקוחות יקרים! אם לא מצאתם ברשימת הבדיקות הגנטיות פרטים אודות מחלה מסוימת אותה ברצונכם לבדוק, פנו אלינו באמצעות הטופס האלקטרוני בלחיצה על הקישור ואנו נבחן את האפשרות להתאים עבורכם את הבדיקה.
לקוחות יקרים! אם לא מצאתם ברשימת הבדיקות הגנטיות פרטים אודות מחלה מסוימת אותה ברצונכם לבדוק, פנו אלינו באמצעות הטופס האלקטרוני בלחיצה על הקישור ואנו נבחן את האפשרות להתאים עבורכם את הבדיקה.
לשאלות ובקשות ניתן לשלוח טופס אלקטרוני
בנוסף אפשר למצוא מענה עברו שאלות רבות בדף: שאלות ותשובות נפוצות
אבחון גנטי
לחץ לפרטים נוספים
מחלה זו הינה מחלת לב בחתולים המאופיינת בהתעבות של קיר חדר הלב. המחלה אובחנה בחתולים צעירים החל מגיל 4 חודשים ומחתולים מבוגרים עד גילאי 16. למרות שגורם המחלה לא זוהה עד היום, התפוצה של המחלה בגזעים מסויימים כגון Maine Coon cats, Ragdolls תרמה להשערות כי מחלה זו היא בעלת פן גנטי. התעבות קיר חדר הלב גורמת לירידה בנפח ופוגעת בהרפייה של הלב. מאחר וכמות הדם היוצאת מהלב בדקה היא תוצר של כמות הדם היוצאת בכל התכווצות ושל קצב הלב (פעימות לדקה) הירידה בנפח הלב גורמת כתגובה לקצב לב מהיר (tachycardia) על מנת לשמור כמות הדם היוצאת ועל לחץ הדם. בעקבות קצב הלב הגבוה ישנה דרישה לצריכה גבוהה יותר של חמצן על ידי שריר הלב עד למצב של חוסר בחמצן. תרחיש זה עלול להוביל לתמותה של תאים בלב ולפגיעה בתפקוד התקין. השלכה נוספת של קצב גבוהה היא שלחדרים יש פחות זמן להתמלא בין התכווצויות. חתולים רבים אינם מבטאים סימנים של HCM. במקרים אחרים סימנים אחרים של כשל לבבי מופיעים כגון נשימות מהירות, נשימה המאופיינת בפה פתוח ותשישות. סימנים אלו מתבטאים כאשר מצטברים נוזלים בריאות או מסביבם. בנוסף קיים סיכוי של הצטברות קרישי דם בלב ויציאה שלהם למחזור הדם וכתוצאה מכך לגרום לחסימה של זרימת הדם התקינה בכלי הדם. גזעים רלוונטים: Maine Coon
|
|
PKD – הינה המחלה המורשת הנפוצה ביותר בקרב חתולים, בעיקר בחתולים פרסיים וקרוביהם. אחוז המחלה בקרב חתולים פרסיים בארה"ב עומד על כ 38% ובאנגליה על כ 49%. המחלה מאופיינת בציסטות מרובות ברקמת הכליה בגודל משתנה: פחות ממלימטר ועד מספר סנטימטרים, אשר יכולות להוביל לכשל כלייתי ומאובחנות בעיקר באולטרסאונד מגיל 10 חודשים ומעלה. החתולים מראים עם הזמן סימנים נוספים כתוצאה מגדילת הציסטות אשר מובילות להגדלת הכליה וכוללים דיכאון, אנורקסיה, PU ואיבוד משקל משמעותי. רק בשנת 2004, נמצאה לראשונה ע"י L.A. Lyons ושותפיו המוטציה, אשר מובילה למחלה בחתולים. במחקר זה נמצא נוקלאוטיד בודד בגן החתולי ההומולוגי לגן המקודד ל PKD1 באדם, אשר מוביל להפסקת התרגום ( stop codon ). במחקר זה, לא נמצאו חתולים בעלי אלל פגום כפול(הומוזיגוט), עובדה המרמזת על כך שהמחלה היא דומיננטית וככל הנראה פרט בעל שני אללים פגומים מת בשלב ההתפתחות העוברית. מאז קבוצה נוספת הראתה את אותה מוטציה גם בחתולים באנגליה. כיום לאחר שהמוטציה ידועה, ניתן לאבחן את המחלה אצל הורים וגורים טרם הזיווג או לפני קנייה של גור גזעי. סקירות מוקדמות של הורים וגורים יפחית משמעותית את המצאות המחלה באוכלוסיה. לצורך בדיקה נחוץ רק מספר מולקולות בודדות של ה DNA הגנומי אשר יכול להיות מופק מדם או ממטוש הנלקח מרירית הפה. במעבדה מופק ה DNA ומוגבר הגן ל PKD1 . הגן עובר בדיקה וחיתוך אנזימתי המעיד על המצאות המוטציה. הבדיקה עורכת מספר ימים בלבד כך שאין עיכוב בקניה או ברבייה.
|
|
אנומליה של העין בקולי הינה מחלה תורשתית המתבטאת בפגיעה בשתי העיניים. המחלה מאופיינת בהתפתחות לא תקינה של שכבת רקמת החיבור (choroid) הממוקמת מתחת לרשתית. שכבת רקמת החיבור במצב של מחלה נראית חיוורת ושקופה למחצה. במרבית המקרים ניתן להבחין במחלת ה-CEA כבר לאחר הלידה בגורים בני 4 עד 8 שבועות. נכון להיום אין טיפול למחלה זו. מחקרים הראו כי בערך בין 70% ל- 97% מהקולים בארצות הברית ובבריטניה נושאים את עותק אחד של הגן המוטנטי הגורם למחלת ה-CEA. בברודר קולים המחלה מובחנת באחוזים נמוכים יותר. מחלת ה-CEA הינה מחלה המורשת באופן רצסיבי משמע רק פרט אשר ירש אלל מוטנטי משני ההורים יבטא את המחלה. נשאים של האלל המוטנטי (הטרוזגוטים) לא מראים סימני מחלה ומבחינה רפואית בריאים לחלוטין אך ישנה אפשרות להוריש את העותק המוטנטי לצאצאים. במקרים בהם מרביעים שני פרטים הטרוזיגוטים קיים סיכוי תיאורטי של 25% לצאצאים בריאים, 50% לנשאים ו- 25 % חולים (לוקים במחלת CEA). גזעים רלוונטים: קולי גס וחלק שיער, בורדר קולי, רועה אוסטרלי, לנקשר הילר ושלטי.
|
|
NCL היא הפרעה נוירודגנרטיבית המאופיינת בהצטברות של ליפופיגמנטים בליזוזומים. בגזע בורדר קולי ניתן להבחין בסימנים קליניים החל מגיל 15 חודשים. ההתחלה ומהלך המחלה משתנה משמעותית בין הפרטים השונים. בכל הפרטים החולים מובחנת עלייה בקצב הדגרדציה של הנוירונים עם העלייה בגיל הפרט, חריגות פיזיולוגיות וכן אטקסיה. בנוסף ניתן להבחין בכל הפרטים בחוסר שקט, אגרסיביות, הזיות, היפראקטיביות והתקפים אפילפטיים. סימפטום נוסף הוא נזק לרשתית הנגרם כתוצאה מהצטברות ליפופיגמנטים. רוב הפרטים החולים מאבדים את יכולת הקורדינציה התקינה במהלך פעילות, הליכה ואכילה. פרטים החולים במחלה מגזע בורדר קולי לא שורדים מעבר לגיל 28 חודשים. הפרעה מטבולית זו מורשת באופן רצסיבי ולכן משמעות הדבר שמחלה מתפתחת רק בפרטים אשר ירשו את האלל המוטנטי משני ההורים. פרט שנושא את המוטציה יהיה בריא מבחינה קלינית אך יעביר את המוטציה לצאצאים. במקרה שבו מרביעים שני פרטים נשאים למוטציה קיים סיכוי של 25% שהצאצא יירש מכל הורה את האלל המוטנטי וייחלה במחלה. גזעים רלוונטים: בורדר קולי
|
|
מחסור באנזים פוספופרוקטוקינאז גורם להפרעה מטבולית אשר פוגעת בתהליך הגליקוליזה וגורמת להרס של תאי הדם האדומים. כתוצאה מירידה בכמות תאי הדם אדומים נפגמת הובלת החמצן לרקמות ובעקבות פגיעה בגליקוליזה נפגם תהליך ייצור האנרגיה בגוף. תסמיני המחלה הם אנמיה וחוסר סבילות לפעילות. בנוסף הכלב עלול לסבול מהתכווצויות שרירים. הפרעה מטבולית זו מורשת באופן רצסיבי ולכן פרט יכול להיות נשא של המוטציה מבלי להראות תסמינים המאפיינים את ההפרעה. במקרה שבו מרביעים שני פרטים נשאים למוטציה קיים סיכוי של 25% שהצאצא יירש מכל הורה את האלל המוטנטי וייחלה במחלה. הגזעים הרלוונטיים: קוקר ספניאל אמרקאי, קוקר ספניאל אנגלי וקוקר ספניאל.
|
|
מחלה זו הינה מחלה נוירולוגית המשפיעה על חוט השדרה בכלבים. בפרטים חולים יש הרס של תאים עצביים האחראים על שליחה וקבלה של סיגנלים מהמוח וכתוצאה מכך מתבטאים סימנים עצביים. בתחילה לרוב מובחנת חוסר יציבות בהליכה המתבטאת בנדנוד. ככל שהמחלה מתקדמת הרגליים האחריות של הפרט נחלשות עד למצב של חוסר יכולת ללכת. המחלה מתקדמת במעלה הגוף משמע שבהעדר טיפול תובחן גם חוסר שליטה בשלפוחית וחוסר תנועה גם ברגליים הקדמיות. יש לציין שפרט חולה אינו חש כאב ממשי כתוצאה מהמחלה. המחלה מתפרצת לרוב בשלבי החיים המאוחרים של הפרט, בממוצע בגיל 8. למרות זאת יש פרטים אשר חווים סימני מחלה בגיל מוקדם יותר, מאוחר יותר ובאחוז קטן מהפרטים הנושאים שני עותקים של האלל המוטנטי לא מובחנים סימנים קליניים כלל. לכן המחלה אינה מוגדרת כמחלה עם חדירות מלאה, משמע לא כל פרט הנושא שני אללים מוטנטים מבטא את המחלה. גזעים רלוונטים: בדיקה גנטית למחלה זו רלוונטית לכל הגזעים אך יש גזעים בהם האלל המוטנטי נפוץ יותר. בדיקה לגזעים הבאים הינה מומלצת- קורגי, רדיג'בק, פודל, טרייר, לברדור רטריוור.
|
|
תסמונת IGS או חוסר ספיגת cobalamin הינה תסמונת המתבטאת בפגיעה בספיגה התקינה של ויטמין B12. במצב נורמלי ספיגה של ויטמין B12 או בשמו האחר cobalamin מתרחשת במעי הדק אך בפרט הלוקה בתסמונת הספיגה אינה מתרחשת והפרט מתחיל לבטא סימנים הקשורים בחסר בויטמין. סימני התסמונת מופיעים לרוב בין שישה עד שנים עשר שבועות לאחר הלידה. גור נולד עם כמות מסויימת של ויטמין B12 אבל לאחר שהמאגרים נגמרים הפרט יחל לבטא סימנים של מחסור. הסימנים כוללים אנמיה, תשישות וחוסר תאבון. תסמונת ה-IGS אינה ניתנת לריפוי אך ניתן לטפל במחסור ויטמין B12 באמצעות מתן תוספות. מחלת ה-IGS הינה מחלה המורשת באופן רצסיבי משמע רק פרט אשר ירש אלל מוטנטי משני ההורים יבטא את המחלה. נשאים של האלל המוטנטי (הטרוזגוטים) לא מראים סימני מחלה ומבחינה רפואית בריאים לחלוטין אך ישנה אפשרות להוריש את העותק המוטנטי לצאצאים. במקרים בהם מרביעים שני פרטים הטרוזיגוטים קיים סיכוי תיאורטי של 25% לצאצאים בריאים, 50% לנשאים ו- 25 % חולים (לוקים במחלת IGS). גזעים רלוונטים: בורדר קולי
|
|
מחלת ה-TNS הינה מחלה המורשת באופן רצסיבי ומשפיעה על גזע הבורדר קולי. בעקבות המוטציה נמנע שחרור תקין של תאי דם לבנים ממח העצם לזרם הדם. ללא כמות מספקת של תאי דם לבנים בזרם הדם מערכת החיסון של הפרט אינה מצליחה לפעול כנגד זיהומים ולכן הפרט לבסוף מת לרוב בגיל מספר חודשים. פרט הלוקה בתסמונת לא יבטא סימפטומים ספציפיים מלבד רגישות לזיהומים ובנוסף ייתכן ומבחינה פיזית הפרט יהיה קטן יותר ופחות בריא. ישנם מצבים בהם הפרט לא מבטא סימנים כלל עד שלב הבגרות (בערך בגיל 7 חודשים). נכון להיום אין טיפול למחלת ה-TNS. למרות זאת יש לציין כי ניתן לטפל בזיהומים באמצעות אנטיביוטיקה וסטרואידים ולהאריך את חיו של הפרט. מחלת ה-TNS הינה מחלה המורשת באופן רצסיבי משמע רק פרט אשר ירש אלל מוטנטי משני ההורים יבטא את המחלה. נשאים של האלל המוטנטי (הטרוזגוטים) לא מראים סימני מחלה ומבחינה רפואית בריאים לחלוטין אך ישנה אפשרות להוריש את העותק המוטנטי לצאצאים. במקרים בהם מרביעים שני פרטים הטרוזיגוטים קיים סיכוי תיאורטי של 25% לצאצאים בריאים, 50% לנשאים ו- 25 % חולים (לוקים במחלת TNS). גזעים רלוונטים: בורדר קולי
|
|
ניוון פרוגרסיבי של הקנים והמדוכים הינה מחלה גנטית המאופיינת בהתנוונות של הרשתית וגורמת להידרדרות בראייה עד למצב של עיוורון. הסימן הקליני הראשון של המחלה לרוב כולל עיוורון לילה בעקבות ניוון הקנים האחראים על ראיית הלילה. בשלב מאוחר יותר של המחלה המדוכים נפגעים וכתוצאה מכך נפגמת הראייה גם במהלך היום. הגיל בו מתחילים להופיע הסימנים הראשונים משתנה בין גזע לגזע, למרות הנאמר הסימנים הראשונים מתבטאים לרוב בגיל ההתבגרות או בשלב הבוגר של הפרט. מחלה זו מורשת באופן רצסיבי משמע המחלה תתפתח רק במידה והפרט ירש את האלל המוטנטי משני ההורים. פרטים נשאים של המוטציה (הורשה רק מהורה אחד) מבחינה קלינית בריאים אך עלולים להעביר את המוטציה לצאצאים. במקרה בו מרביעים שני פרטים הנושאים את המוטציה (הטרוזיגוטים) קיים סיכוי תאורטי של 25% שהצאצאים יהיו בריאים לחלוטין, 50% יהיו נשאים ו-25% יפתחו מחלה. גזעים רלוונטים: יש להתייעץ עם המעבדה
|
|
קטרקט הינו עננה המתאספת בעדשת העין הנגרמת כתוצאה מפירוק של רקמת העין. מצב זה גורם לבעיות ראייה ואף יכול להוביל לעיוורון. בכלבים קטרקט הינו לרוב תורשי. מוטציה בגן HSF4 היא הגורם לקטרקט במספר גזעים, על פי רוב מדובר בפגיעה בשתי העיניים. הפגיעה מתחילה בחלק האחורי של עדשת העין כאשר מדובר בנקודת עננה קטנה הגדלה לאורך זמן (במהירות משתנה ולא עקבית). בחלק מהכלבים הקטרקט מתפתח באיטיות רבה עד למצב שראיית הכלב אינה נפגמת כלל בעוד בכלבים אחרים ההתפתחות עלולה להיות מהירה עד מצב עיוורון. המוטציה משפיעה על רועים אוסטרליים באופן שונה מטרייר ובולדוג צרפתי בכך שהיא מתבטאת באופן דומיננטי אך לא עם חדירות מלאה. המשמעות של אופן הורשה זו היא שמספיק עותק אחד של האלל המוטנטי על מנת שתתפתח מחלה. בהמשך לכך המשמעות של חדירות מלאה היא שלא כל כלב הנושא את המוטציה יפתח את סימני המחלה. מחקרים מצביעים על כך שנשאות של המוטציה מגדילה את הסיכוי פי 12 שהפרט יפתח קטרקט במהלך חייו. גזעים רלוונטים: רועה אוסטרלי, בוסטון טרייר בולדוג צרפתי וסטפורדשייר בול טרייר
|
|
במצב תקין צינוריות הכליה אחראיות על ספיגה מחדש של ציסטאין מהשתן אך במצב מחלה לא מתרחשת ספיגה חוזרת. ציסטאין לא מסיס בתנאים החומציים המאפיינים את שתן הכלבים מה שמאפשר התגבשות ויצירה של אבנים בכליה. אבנים בכליה גורמות לדלקות ולחסימות לרוב בזכרים בעקבות המבנה המוארך של צינורית השתן. נקבות מבטאות סימני מחלה בתדירות נמוכה יותר וייתכן שהן יהיו אסימפטומטיות לחלוטין. לא כל פרט הנושא את המוטציה יבטא מחלה. מחלת ה-Cystinuria הינה מחלה המורשת באופן רצסיבי משמע רק פרט אשר ירש אלל מוטנטי משני ההורים יבטא את המחלה. נשאים של האלל המוטנטי (הטרוזגוטים) לא מראים סימני מחלה ומבחינה רפואית בריאים לחלוטין אך ישנה אפשרות להוריש את העותק המוטנטי לצאצאים. במקרים בהם מרביעים שני פרטים הטרוזיגוטים קיים סיכוי תיאורטי של 25% לצאצאים בריאים, 50% לנשאים ו- 25 % חולים (לוקים במחלתCystinuria). גזעים רלוונטיים: ניופאונדלנד
|
|
הגן 1MDR מקודד לחלבון ממשפחת ה Glycoproteins המהווה תעלה אקטיבית (משאבה תלוית ATP) להוצאת חומרים קסנוביוטים (Xenobiotic) מתוך התא. בגן זה נמצאה מוטציית חסר המקודדת ל stop codon ובכך מונעת היווצרות חלבון פעיל. הפגיעה בחלבון גורמת להצטברות התרופה בתאים ופגיעה בתפקודם. התעלה מצויה בעיקר בתאי אפיתל של קפילרות הדם במוח ומהווה חלק ממנגנון ה Blood Brain Barrier, בכליות ובכבד. גזעים רלוונטים: Australian Shepherd, Miniature Australian Shepherds, Border Collie, Collie, English Shepherd, German Shepherd, Herding Breed Cross, Long-haired Whippet, McNab Sheep Dog, Old English Sheepdog , Shetland Sheepdog , Silken Wind-hound and mixed-breeds with any of the above in their background. רשימת תרופות ידועות המהוות סובסטרט לגליקופרוטאין P חלקן עוברות את מחסום דם מוח ולחלקן עולה הזמינות הביולוגית Doxorubicin, Vincristine ,Vinblastine, Digoxin, Cyclosporin, Loperamide, Erythromycin, Dexamethasone, Hydrocortisone ,Cimetidine, Ivermectin , Ranetidine, Morphin, Butorphanol, Fentanyl, Phenytion, Rifampin, Amitriptyline, Doxycycline, Acepromazine *Selamectin *Milbemycine * Mixed reports
|
|
|
|
|
|